Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la cétolyse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Noonan
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome du QT long familial
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
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- Epilepsie rare
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- Cardiomyopathie rare
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- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
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